Узи маркеры ха плода


Диагностика хромосомной аномалии плода (ХА).

Наиболее информативен первый скрининг или двойной тест. Его надо делать строго на https://www.cironline.ru/services/pregnancy-programs/prenatal-screening/. Он состоит из УЗИ плода (особенно важно правильно оценить толщину воротникового пространства плода, и диагностировать наличие носовых косточек) и анализа крови на РАРР-А и β -ХГЧ.

Заключение скрининга – это не диагноз, так как не дает точного ответа на вопрос о наличии или отсутствии ХА. Его задача — в зависимости от уровня биохимических маркеров, хронических заболеваний, возраста и анамнеза беременной, определить группы риска женщин(низкий, средний, высокий), по той или иной хромосомной или врождённой аномалии развития плода. Второй скрининг, «тройной тест» или «четверной тест», проводимый с 16 по 18 неделю беременности, не информативен для выявления ХА, в большей степени подтверждает наличие врождённой аномалии плода (пороки развития). 

Маркеры скринингов 1 и 2 триместров, используются также при https://www.cironline.ru/articles/92591/.

Узнать точно, есть ли у ребеночка ХА, можно только при помощи инвазивных методов — биопсии хориона, забора пуповинной крови, анализа амниотической жидкости.

Цель этих анализов — определение кариотипа плода. Точность — 98%. Риск выкидыша — 1-2%. ХА не лечатся. После выявления ХА все, что может предложить медицина, — прерывание беременности.

Причины возникновения ХА

Однозначных причин возникновения ХА не известно. Повышенный риск существует, если:

— возраст матери и отца превышает 35 лет,

— есть ХА у кровных родственников,

— есть сбалансированная транслокация у кровных родственников или у родителей,

— родители работают на вредных производствах, семья проживает в экологически неблагополучном районе

— воздействие радиации, излучения на малых срока беременности

Механизм возникновения ХА

ХА возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида. Материнская и отцовская клетка несут по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы). Обе клетки могут уже нести в себе «ломаные» хромосомы (даже если мама и папа абсолютно здоровы). Сбой может произойти и в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток. В этом случае «расходятся» неверно хромосомы плода. Этот процесс еще не изучен и не поддается контролю.

Изучено и описано более 300 хромосомных синдромов.

Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы и существует несколько видов аберрации, количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе и возникающих вновь, не ограничено!

Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%).

Следующий наименее «травматичный» вид аберрации — мозаицизм, при котором хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Частичные трисомии и делеции дают уже значительные пороки развития, порой не совместимые с жизнью.

Самый тяжелый вид — полная трисомия или моносомия хромосомы.

Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода отторгается самим организмом на самых ранних сроках или на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности (невынашивание, угроза выкидыша, гипертонус матки, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода и т.д.). Также многие малыши не доживают до года ввиду множественных пороков развития. Средняя продолжительность жизни людей с ХА — 30 лет, но есть описанные случаи пациентов с ХА доживших до 60 лет и более.

Люди с хромосомными синдромами могут быть как тяжелыми инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества, получившими полноценное образование и имеющими обычную работу. Все зависит от вида аберрации, общего состояния организма и труда родных и близких. В большинстве случаев люди с хромосомными синдромами могут себя обслуживать, общаться, выполнять посильную работу. Интеллект снижен, есть хронические заболевания органов и систем организма.

Новую игрушку для ребёнка совсем не обязательно покупать — сделайте её вместе с ребёнком из подручных материалов.

Немного блёсток и цветной пряжи, капелька фантазии — и новая игрушка готова.

Несколько цветных трубочек для коктейлей, клей и крышка от обувной коробки — всё, что вам понадобится.

Играть в него можно по-настоящему, весело проводя время с семьёй или друзьями.

© 2019 – 2019 U-mama.ru
Вопросы и пожелания [email protected]
Размещение рекламы [email protected], тел.+7 (343) 214 87 87
Любое использование материалов U-mama.ru возможно только с предварительного письменного согласия ООО «НКС-Медиа». Администрация сайта
не несет ответственности за содержание сообщений, публикуемых в форумах, доске объявлений, в отзывах и комментариях к материалам.

Их называют солнечными детьми, они приносят родителям много светлой радости и самого большого горя. Дети с синдромом Дауна могут родиться в абсолютно любой семье. Даже если до этого рождались здоровые дети, все равно есть вероятность, что клетки при делении дадут сбой, и кариотип (набор хромосом) новорожденного будет представлен 47 хромосомами вместо положенных 46. При этом хромосомы последней 21-й пары будут абсолютно одинаковыми. Отсюда и название диагноза — трисомия 21. В настоящее время выявить синдром Дауна позволяют маркеры хромосомной патологии плода. Иначе говоря, это признаки, по которым врач может предсказать, родится ребенок здоровым или нет.

Главные виды маркеров

Признаков синдрома Дауна довольно много. Необходимо сразу отметить, что не стоит паниковать, если вдруг врач написал о наличии одного из них. Даже если маркеров будет несколько, ребенок с большой долей вероятности сможет родиться здоровым. Итак, основные физические патологии плода можно рассмотреть на УЗИ. Главный признак — это увеличение воротникового пространства. На 10-12 неделе ширина шейной складки не должна превышать 2,5-3 мм. Однако если превышение присутствует, то ничего страшного. Даже если толщина будет составлять около 9 мм, все равно вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не будет 100%-ной. При незначительных превышениях вероятность патологии минимальная.

Очень частый признак хромосомной патологии плода, которого пугаются будущие мамы, — реверсивное движение крови в пуповине. Это действительно достаточно серьезное нарушение, которое может привести к разрушению плода. Вместе с тем на малых сроках беременности реверсивный кровоток может быть выявлен ошибочно. Он может проходить не по самой артерии, а по полым венам, где он вполне может существовать без ущерба для ребенка. В то же время при подобных подозрениях стоит почаще приходить на осмотр.

Внешние маркеры патологии плода на более поздних сроках беременности могут быть следующими: наличие маленького подбородка, учащенное сердцебиение, плоская переносица, «монгольский» эпикантус. Конечно, влияют на постановку диагноза и другие аномалии, которые могут определить опытные врачи. Особая форма ручек, ножек, лица, затылка — все это может быть дополнительным признаком синдрома Дауна. При исследовании нужно обращать внимание на наличие кисты пуповины, отечность спины, длину носовых костей.

Что касается химических показателей, то врачи традиционно изучают уровень белка РАРР-А. В норме у беременных женщин концентрация белка повышается, поэтому его низкий уровень может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна и других патологий.

УЗИ — первый этап обследования

Ультразвуковое исследование проводится как в 10-12 недель, так и на более поздних сроках беременности. Конечно, главным образом оно направлено на выявление замершей или внематочной беременности. Но если, например, есть угроза появления ребенка с синдромом Дауна, то врач-эхоскопист заостряет внимание именно на этом.

При подозрениях на трисомию УЗИ проходит по определенному плану. В первую очередь выявляется, есть ли увеличение толщины воротникового пространства. Далее анализируются носовые кости плода, присутствует ли их уменьшение. Иногда носовые кости вовсе отсутствуют, что тоже является маркером хромосомной патологии. Заключительный этап внешнего осмотра — выявление лицевого угла. Если он составляет более 88,5 градусов, то это тоже относится к признакам возможного заболевания.

Вторая часть ультразвукового исследования относится к осмотру сердечно-сосудистой системы плода. Осматривается венозный проток на предмет реверсивного движения крови, трикуспидальный клапан сердца, выявляется наличие различных аномалий. Проверяется и частота сердечных сокращений.

Ультразвуковое исследование беременных делается двумя способами. Первый является классическим — он проводится снаружи, проверяется брюшина. Второй способ — трансвагинальный. Он довольно неприятный, к тому же женщину обязывают выпить около полулитра воды перед обследованием. Трансвагинальный метод подразумевает инвазию посредством специального влагалищного датчика. Этот способ более точный, например, воротниковое пространство он измеряет почти идеально. Однако, надо понимать, что любое УЗИ может не дать полной картины. Например, из-за обвитой вокруг шеи пуповины измерить воротниковую зону абсолютно нереально. Телосложение женщины может быть таким, что плод едва можно рассмотреть. Кроме того, большую роль играет опыт врача. Он должен не только хорошо уметь проводить измерения, но и знать мельчайшие нюансы строения плода. Именно поэтому к хорошим медикам всегда запись на месяц вперед.

Первое УЗИ делают обычно на сроке от 12 до 13 недель. Оно позволяет выявить начальные маркеры угрозы синдрома Дауна. Второе УЗИ осуществляется на 20-22 неделе, третье — незадолго до родов. Обычно на них опытный врач с вероятностью до 70-80% может сказать о наличии хромосомных отклонений.

Биохимический скрининг

Как правило, врачи направляют на биохимический скрининг несколько раньше УЗИ. Делается это именно потому, что если скрининг покажет вероятность синдрома Дауна и других отклонений, то на УЗИ это можно более тщательно проверить. Стоит отметить, что в некоторых городах России такой анализ является обязательным для всех беременных женщин. Но кое-где его проходят добровольно. Поэтому лучше его сделать до УЗИ.

Биохимический скрининг подразумевает, что у женщины берут на анализ венозную кровь. Есть одно маленькое, но очень важное условие: делать эту процедуру нужно только с 11 по 13 неделю беременности. После 14 недели значимость белка РАРР-А для исследования значительно теряется, поэтому и диагностика будет очень неточной.

Итак, как все это работает? Белок PAPP-A является частью гормона под названием хорионический гонадотропин, его еще во всех документах и справках обозначают аббревиатурой ХГЧ. Этот гормон является важнейшим показателем при беременности. К 10 неделе концентрация ХГЧ достигает своего максимума. Однако чрезмерно высокий уровень этого гормона может косвенно указывать на наличие хромосомной патологии. А если уровень РАРР-А-белка при этом будет очень низким, то вероятность трисомии 21 во много раз увеличивается. Нижний уровень белка составляет 0,5 МоМ, а верхний предел концентрации ХГЧ — 2 МоМ. Поэтому, если эти показатели критически нарушены, самое время проверить плод на УЗИ.

Учитывая, что технологии постоянно развиваются, последние разработки позволили выпустить полоски для определения показателей ХГЧ и PAPA-A в моче. Но поскольку результаты этих полосок пока не очень точные, в крупных больницах продолжают брать на анализы кровь.

Помимо PAPP-A биохимический скрининг может подразумевать исследование и других гликопротеинов. Так, например, во втором триместре беременности о синдроме Дауна может сказать высокая концентрация гликопротеина SP1. Если для здорового плода она равна 1 МоМ, то для больного — 1,28 МоМ. Вместе с тем повышение SP1 может быть обусловлено и другими факторами. Точность диагностики синдрома Дауна по этому параметру составляет всего 20%.

Ингибин А — гликопротеин, один из основных маркеров хромосомной патологии. Его смотрят в первом и во втором триместре беременности. Если значения концентрации ингибина А составляют 1,44-1,85 МоМ, тоже имеется большая вероятность рождения ребенка с трисомией 21.

Проведение расчетов

Абсолютно любое исследование маркеров не может дать точного диагноза. Можно лишь подсчитать вероятность рождения ребенка с хромосомными патологиями. Учитывая, что параметров исследуется много, правильный подсчет закономерностей и вероятностей отнимал бы у врачей очень много времени. Поэтому для расчетов используется специализированное программное обеспечение. Посредством этого ПО производится расчет индивидуального риска.

Как интерпретировать результаты обработки маркеров?

Если компьютер подсчитал, что риск рождения ребенка с патологиями ниже, чем 1:1000, можно особо не беспокоиться.

В этом случае даже нет никакого смысла идти на повторные обследования. Если риск более высокий, например, от 1:999 до 1:200, тогда лучше сделать повторный биохимический скрининг во втором триместре, а в 15-17 недель снова пройти УЗИ. Опять же при средних показателях риска шансы родить здорового ребенка все равно остаются максимальными. Если же риск составляет пропорцию 1:100 или большие показатели, например, 1:10, тогда беременности придется уделять больше внимания, пройти необходимые повторные обследования.

Если компьютер выявил высокую вероятность патологии, стоит еще раз самостоятельно просмотреть данные анализов. Их могли просто неправильно ввести в компьютер, да и сами обследования могли быть проведены с ошибками. Учитывая, что врачи работают с огромным количеством беременных, очень большую роль играет человеческий фактор. Поэтому и радоваться, что система показала маленькую вероятность наличия у плода СД, тоже особо нечего. Риск существует всегда.

Стоит помнить, что обследования, назначаемые на поздних сроках беременности, являются менее точными, чем на ранних. Если не удалось сделать скрининг в промежуток 10-14 недель, то более поздние анализы на десятки процентов снижают вероятность выявления аномалий.

Точность исследования можно повысить и при изучении гипергликозилата ХГЧ, протеина S100 и некоторых других маркеров. В обычных клиниках такими исследованиями занимаются редко, но вот в частных лабораториях и кое-где за рубежом такие услуги предоставляются. Эти маркеры дают около 60% точности в выявлении СД.

Факторы, влияющие на развитие хромосомных патологий

Конечно, биохимические и физические маркеры хромосомной патологии позволяют с высокой долей вероятности предсказать риск рождения ребенка с аномалиями. Однако женщины, которые только планируют завести ребенка, часто задумываются о предварительных факторах, которые могут повлиять на развитие подобных отклонений. Для опасения есть вполне основательный повод, ведь по статистике на 700-800 детей рождается 1 ребенок с синдромом Дауна.

В определенной степени на хромосомные мутации влияет наследственность. Например, если в роду у мужа были родственники с синдромом Дауна, риск несколько увеличивается. Хотя точно установлено, что прямой передачи болезни из поколения в поколение здесь нет. Более того, если семейная пара родила больного ребенка, она вполне может родить других здоровых детей. Риск, конечно, увеличивается, однако не является абсолютным. Наблюдается и другая интересная закономерность. Например, если один из однояйцевых близнецов болен СД, то обязательно болен и второй. А вот если близнецы дизиготные, тогда, как правило, хромосомной мутации подвержен лишь один ребенок.

Учеными выявлено также, что риск увеличивается, если в роду присутствует какая-то серьезная болезнь, передаваемая по наследству. Есть закономерность, по которой сахарный диабет, передаваемый по наследству, увеличивает риск рождения ребенка с СД.

Возраст матери тоже сильно влияет на возможное рождение ребенка с хромосомными аномалиями. Поэтому врачи рекомендуют рожать детей как можно раньше. После 42 лет риск многократно увеличивается. Однако встречают новорожденных с синдромом Дауна и у 20-летних рожениц. Возраст отца также может в определенной степени влиять на увеличение вероятности аномалий. Обычно если суммарный возраст пары превышает 70 лет, тогда во время беременности стоит пройти полное обследование на наличие маркеров.

Радиационное излучение, серьезная болезнь во время беременности, переживания могут повлиять на рождение детей с СД.

Конечно, точных факторов, влияющих на рождение детей с отклонениями, генетики установить не могут. И вряд ли женщина, искренне любящая мужчину, откажется от зачатия с ним из-за какой-то генетической болезни. Но вот постараться родить ребенка в более раннем возрасте, до 35 лет, вполне можно.

Что делать, если обнаружены маркеры и большая вероятность рождения с СД?

У каждой женщины свои понятия нравственности и совести. Статистика показывает, что при проведении УЗИ и биохимического скрининга вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна получается снизить с 1:800 до 1:1300. Этого удается достичь за счет прерывания беременности. Вместе с тем, даже если несколько маркеров указали на патологию, все равно остается вероятность, что плод здоровый. Поэтому, прерывая беременность, вполне можно убить здоровый плод. Если женщина в возрасте, после аборта она, возможно, никогда не сможет родить.

Во многих странах выявление маркеров направлено на то, чтобы мать могла психологически подготовиться к рождению «солнечного» ребенка. Конечно, с такими детьми намного тяжелее, чем с обычными. Однако большинство семей, которые попали в такую ситуацию, хоть и сталкиваются с трудностями, все-таки называют себя счастливыми и очень любят свое чадо, несмотря на то, что оно не такое, как все. Если с ребенком заниматься, он вполне может интегрироваться в обычное общество. Из детей, больных синдромом Дауна, получаются отличные музыканты, художники, многие из них действительно талантливы. Есть случаи, когда люди с такой болезнью жили до 50-60 лет, работали, имели семьи, даже добивались каких-то успехов. Все зависит от родителей, ухода, от того, как с ребенком занимаются.

В рождении ребенка с такой патологией ничего катастрофичного нет. Но даже если все маркеры указывают на то, что ребенок может родиться с болезнью, все равно есть немалая вероятность того, что прогнозы обманчивы. Дети — это в любом случае радость и счастье, какими бы они ни родились.


Добавил:

Вуз:
Предмет:
Файл:

Пренатальная диагностика(М.Б.Охапкин).doc

Скачиваний:

96

Добавлен:

06.12.2013

Размер:

407.55 Кб

Скачать

Страница: 
1

  1. Многие 
    ВНЗ, в том числе и хромосомные, не
    сопровождаются грубыми изменениями и
    не имеют выраженной эхографической
    картины в пренатальном периоде.

  2. Одной
    из задач УЗИ является  раннее выявление
    эхографических маркеров (ЭГМ) ХА с целью
    формировании группы пациенток для
    пренатального кариотипирования плода.

  3. Частота
    выявления ХА у плода зависит от количества
    найденных ультразвуковых признаков:
    при единственном эхографическом маркере
    частота ХА не превышает 8%, при наличии
    нескольких может составлять 53%, а при
    8 и более она достигает 92%.

  4. „Мягкие”
    признаки: гиперэхогенный кишечник,

    вентрикуломегалия

    , аномальная форма
    головки, гиперэхогенный фокус в сердце,
    кисты сосудистого сплетения, встречаются
    не только при ХА, но и при отсутствии
    каких-либо отклонений  в развитии 
    плода.

  5. Исследование
    кариотипа плода позволяет составить
    рациональный план ведения беременности
    и решить вопрос о её продолжении.

Рекомендуется:

  • прервать
    беременность при обнаружении ХА у
    плода, несмотря на отсутствие грубых
    пороков развития, в связи с плохим
    прогнозом для жизни и здоровья;

  • прервать
    беременность по медицинским показаниям
    в случае диагностики аномалий, не
    совместимых с жизнью;

  • при
    наличии пороков развития, совместимых
    с жизнью (омфалоцеле, атрезия 12-ти
    перстной кишки, диафрагмальная грыжа,
    расщелины лица) провести кариотипирование
    плода, так как нормальный кариотип
    означает хороший прогноз и является
    показанием к хирургической коррекции
    в полном объеме.

Эхографические
маркеры ХА

Расширение
воротникового пространства
в
сроки 10-14 недель.

  1. Частота
    обнаружения этого маркера колеблется
    от 0,5 до 6,0%.

  2. Наиболее
    частые хромосомные аномалии при
    расширении ВП: трисомии 13 (синдром
    Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 (синдром
    Дауна), синдром Тернера. Из других
    аномалий и ВНЗ наиболее часто встречающихся
    при расширении ВП необходимо отметить
    синдромы Смита-Лемли-Опица, Меккеля-Грубера,
    Зельвегера, фето-фетальный трансфузионный
    синдром, аномалия развития стебля тела,
    гидролетальный синдром, спинальная
    мышечная атрофия.

  3. Расширение
    воротникового пространства  
    отмечается не только при ХА, но и в
    случаях  врожденных пороков развития,
    диагностика которых возможна лишь в
    более поздние сроки беременности.

  4. В
    норме  ТВП   в  сроки  10-14 
    недель  не  должна  превышать
    3 мм.

  5. Частота
    ХА и ВПР плода возрастает с увеличением
    ТВП:

  • при
    толщине  до 3,4 мм ВПР плода выявляются
    у 2,4%, при 6,5мм — более чем у 35,6% плодов,
    при 7 мм и более неблагоприятные
    перинатальные исходы регистрируются
    в 64,3% — 100% случаев;

  • частота
    выраженных ВПС составляет 17,3:1000 плодов,
    что в 2 раза выше, чем в  популяции.
    Риск ВПС составляет 10% при ТВП 3мм и 75%
    при толщине более 4мм;

  • диафрагмальная
    грыжа наблюдается в 7,5 раз чаще;

  • частота
    омфалоцеле составляет 7:4000-4200, а в
    популяции 1: 3000;

  • в
    40% случаев отмечается увеличение
    мочевого пузыря (мегацистик);

  • у
    беременных в возрасте старше 35 лет с 
    расширением  ВП риск хромосомных
    аномалий может достигать 90% при 5-9%
    ложноположительных результатов.

  • При
    расширении ВП показано пренатальное
    кариотипирование плода
    .
    Даже при нормальном кариотипе частота
    неблагоприятных перинатальных исходов
    составляет 32%, тогда как при нормальной
    толщине ВП – 7%.

    Гиперэхогенный
    фокус
    (ГФ)
    в желудочках сердца плода:

    • частота
      составляет в среднем  2,5 — 5,1%;

    • виден
      как гиперэхогенное включение (одно или
      несколько) в одном (чаще в левом) или
      обоих желудочках;

    • в
      большинстве случаев (до 95%) ГФ исчезает
      до родов;

    • можно
      расценивать как ЭГМ ХА только при
      сочетании с экстракардиальными
      аномалиями и/или факторами риска. При
      отсутствии других ЭГМ маркером ХА не
      является.

    Частота
    выявления ХА у плода при различных
    эхографических изменениях

    микроцефалия

    30
    — 66%

    аномалии
    задней черепной ямки

    33
    — 44%

    аномальные
    формы черепа

    27
    — 81%

    патология
    лица

    40
    — 45%

    кистозная
    гигрома шеи

    68
    -75%

    врожденные
    пороки сердца

    29
    — 56%

    дуоденальная
    атрезия

    30
    — 57%

    гиперэхогенный
    кишечник

    20
    — 66%

    аномалии
    кистей/стоп

    37
    — 42%

    патология
    пуповины

    40
    — 44%

    задержка
    развития плода

    19
    — 39%

    Наиболее
    частые эхографические изменения у
    плодов с ХА
     

    Синдром
    Дауна
    :

    вентрикуломегалия

    8,5
    — 13,5%

    патология
    шеи

    2,6
    — 50,9%

    врожденные
    пороки сердца

    7,2
    — 56%

    укорочение
    бедренной кости

    33,3
    — 47,5%

    аномальное
    количество АЖ

    25 
    — 60,9%

     Синдром
    Эдвардса:

    аномальные
    формы черепа

    28,6
    – 45 %

    увеличение 
    ТВП

    39
    — 82,1 %

    кисты
    сосудистых сплетений

    29,6
    – 80 %

    увеличение
    большой цистерны

    32,1
    — 92,3 %

    врожденные
    пороки сердца

    39
    — 82,2 %

    аномалии
    мочевыделительной системы

    15
    — 42,9 %

    деформация 
    кистей и пальцев рук

    30
    – 80 %

    задержка
    развития плода

    69
    – 75 %

    многоводие

    32
    — 53,8 %

    <4>

  • Соседние файлы в предмете Акушерство и гинекология

    • #
    • #
    • #
    • #
    • #
    • #
    • #
    • #
    • #
    • #
    • #